Jmenuji se Izabelka Bučková a jsem vzácná holčička.

Narodila jsem se vzácnou život ohrožující metabolickou vadou – methylmalonovou acidurií. V těle mi chybí enzym, který štěpí bílkoviny a dochází k hromadění škodlivých látek, především amoniaku, který poškozuje nejen mozek, ale i další orgány. Této nemoci nelze předejít, jelikož se genetické vyšetření v těhotenství na methylmalonovou acidurii neprovádí. V prvních týdnech po narození, jsem bojovala o život v metabolickém centru v Praze.

Mám tři roky a neumím co umí jiné děti v tomto věku, protože mám těžce opožděný psychomotorický vývoj, ale ráda koukám na pohádky, mám své oblíbené hračky, miluji koupání a procházky. Cvičení a rehabilitace se mi nelíbí, ale bez nich se neobejdu a pomáhají mi zlepšit tělesnou schránku. Vzhledem k časově náročnému léčebnému režimu probíhají rehabilitace doma.

Musím dodržovat přísný dietní režim, mám povolené jen malé množství bílkovin, zbytek se skládá z tuků a cukrů. Jídla s takovým omezením nebyla nejchutnější a přestala jsem papat pusinkou.

Aby byl zajištěný můj, pro život nutný, výživový příjem, musím být napojená 20hodin denně na infuzi přes centrální žilní katetr a výživě do tenkého střeva.  Léky je nutné podávat v pravidelných intervalech ve dne v noci. I přesto, že je můj energetický příjem nižší, má váha neustále nekontrolovatelně stoupá. Občas mě potrápí drobné epileptické záchvaty.

Stará se o mě maminka s tatínkem. Dojíždí k nám Raná péče z Olomouce a dohlíží na nás Dětský mobilní hospic Nejste sami z Olomouce. Jen díky hospici můžeme trávit více času společně doma a nemusíme být neustále v nemocni.

Péče o mě je náročná, čtyřiadvacetihodinová, ale těšíme se z každého úspěchu a pokroku, který udělám.