Sbírka pro Natálku

Natálka se narodila v termínu, i když v těhotenství nás genetici trošku postrašili, nakonec vše dopadlo na výbornou. Krásná holčička, zdravá, všechno v pořádku. Hodnocení 10 – 10 – 10. Natálka byla učebnicový nebo spíš počítačový příklad. Vše co se v daný měsíc psalo, že má dělat dělala. Otáčela se v pravý čas, stoupla si v postýlce, chodila…

Ve dvou letech ale začala víc padat, i když jsme tomu nepřikládali nějak zvláštní význam, „no učí se chodit tak padá „. Sestra byla obezřetná a zkušená (se 3 dětmi) a radši nám doporučila navštívit specialistu. Rodinný známý primář fyzioterapie nás poslal pro jistotu na neurologii. Začal kolotoč po vyšetřeních, MRI mozku ukázala zvláštnosti – stanovená diagnoza – neurofibromatoza- byla nakonec v Motole, kam jsme se dostali, mylná. Zde jsem strávila s Natálkou 14 dní kompletních vyšetření, které bylo pro ni dost fyzicky i psychicky náročné, vše bez výsledku. Odtud jsme byly odeslány na metabolickou kliniku při FN Ke Karlovu v Praze. Po 4 dnech jsme dostali informaci, že má Natálka s největší pravděpodobností peroxisomální onemocnění. Jakého typu se ještě neví. Bylo to před vánoci a dost nás to vzalo. Byl to šok, který nepřeji ani největšímu nepříteli!! Díky Společnosti pro ranou péči a Centru Provázení  jsme vše zvládli. Život se nám ze dne na den otočil o 360 stupňů.

V dubnu 2018 jsme byli pozvaní na kontrolu do nemocnice. Diagnoza byla už 100% PEX 12  ze spektra Zelwegerova syndromu – poruchy peroxisomální biogeneze 3. Nyní nechodí, neleze, leží, sedí s oporou, potřebuje mít oporu i do stran a hlavičku již neudrží, manipulace s ní je velice náročná. Celkově hypotonická- lidově jak hadrová panenka. Od června 2018 má zaveden PEG do žaludku, takže ji krmíme mixovanou stravou.

Na jaře 2018 Natálka ještě lozila, seděla sama, nyní jen leží, sedí v rehabilitační židličce nebo vozíčku. Rehabilitujeme jak samostatně (což není hrazeno pojišťovnou) tak v rámci školky. Samostatně jezdíme na rehabilitaci do Jitrocelu v Olomouci a do Neurorehabilitačního centra v Hranicích. Celkem 3 x týdně. Od října 2018 navštěvuje Natálka Dětské centrum Ostrůvek v Olomouci. Je zde zajištěna celková péče, pro mě veliká pomoc a odpočinek alespoň na dopoledne a Natálce se zde moc líbí a jezdí sem ráda, bohužel jakákoli infekce hlavně respirační je pro ni nebezpečná, což ve školce je velké riziko nákazy i když zdravotní personál hlídá každý den při příjmu dětí jejich zdravotní stav. Snažíme se Natálce co nejvíce zpestřit její život.

Během těhotenství začal manžel rekonstruovat dům, ale v tuto dobu jsme ještě nevěděli co nás čeká. Přistavěná koupelna malinká, dům je patrový a velká většina obytné plochy je v patře. Jsou zde točité schody, kde nejde řešit ani schodolez ani plošina. Celá rekonstrukce je velice finančně nákladná a plánovaný výtah do patra možný pouze ze dvora. Přistavovaná další místnost pouze v patře. Radi bychom poskytli Natálce víc prostoru, ale všechno je to otázka financí.

To je ve zkratce náš příběh Lucie a Tomáš