Náš příběh začíná již v roce 2014, kdy jsem z důvodu postižení dvou chlapců v rodině byla odeslána na genetiku, ale s narozením dcery, která je v pořádku, se riziko postižení snížilo na pouhá 3% při narození chlapce. Již postiženým chlapcům v rodině byla stanovena DMO, důvody nejdříve nejasné, ale posléze uvedené z důvodu špatného porodu, atd. Těhotenství s Filipkem bylo bezproblémové, narodil se v termínu, sice s váhou to nebyla žádná sláva (2,5kg) ale byl zdravý a v pořádku. Filipek byl kvůli váze hlídaný pediatričkou. Ve 2 měsících jsme si všimli že mu tikají očička (nystagmus), a začal koloběh všech možných vyšetření a nakonec i rehabilitací. V půl roce byl Filipek šikovný tak jako ostatní děti. Začal se plazit ale až kolem 10měsíce, cvičení vojtovy metody stále pokračovalo,  Filipek byl sice šikovný, ale přestal mít rád doktory a všechny lidi kolem. Pokračovalo další vyšetření, oční, neurologické, MRI, metabolické, endokrinologické a také genetické. Když měl Filipek rok a půl byly všechny testy v pořádku, byl „zdravý“ . Nakonec po více odběrech bylo zjištěno že Filipek nemá vůbec žádnou hladinu růstového hormonu, od té doby mu každý večer pícháme růstový hormon. A pak přišlo to hlavní, genetické vyšetření. Duplikace na chromozomu X (Xq22.1 q22.2, a Xp 11.22) Palizaeusova-Merzbacherova choroba… Je to neurodegenerativní onemocnění, dědičné, projevuje se pouze u chlapců. Po tomto vyšetření udělali genetické testy i postiženému bratranci, který má nakonec stejné onemocnění. Byl to pro nás velký šok, a také zklamání ze strany doktorů na genetice. Žijeme ze dne na den, neplánujeme nic dopředu, vím že Filipek by podle prognóz onemocnění neměl nikdy chodit a hypotonie, která se překlopí ve spasticitu všech končetin a nakonec skončí na vozíku…nechci na to myslet, je to těžké. ALE každé dítě je jiné, Filipek je šikovný a po roce plazení začal lozit po 4. Velký tahoun je pro něj i sestřička J Změnili jsme rehabilitace a Vojtovu metodu jsme vyměnili za úžasné cvičení v Jitroceli, kam se Filipek opravdu těší a podle mě ho toto cvičení hodně nabíjí, je spokojený, snaží se si pěkně sednout, a doktoři, cizí lidé a tety na cvičení mu už vůbec nevadí. Cvičit se snažíme i doma, a to formou hry, hodně pomáhá i hypoterapie. Chtěli bychom i na nějaké intenzivní cvičení, ale vše je finančně náročné. Rehabilitace a cvičení je ale jediné co Filipkovi může aspoň trošku pomoci, léčba tohoto genetického onemocnění zatím neexistuje.

Filipek nás naplňuje láskou a spokojeností, tak jako dcera a na nic jiného nemyslíme, nebo aspoň se snažíme nemyslet. Máme radost z každého, byť malinkatého pokroku, a to se díky cvičení děje. Děkujeme. Rodiče Filipka Pavla a Honza